2000年6月21日，正值北半球“夏至”，全年光照時間最長的日子。這一天，國際病友大會在丹麥召開，人們希望溫暖炙熱的陽光，能夠融化“漸凍癥”患者逐漸僵硬的身體和心靈。此后，這場大會正式確定6月21日為“世界漸凍人日”。
北京大學(xué)醫(yī)學(xué)部神經(jīng)病學(xué)系主任、北京大學(xué)第三醫(yī)院神經(jīng)科主任樊東升是漸凍癥診斷和治療研究方面的權(quán)威專家，在他看來，漸凍癥患者還將逐年增長，而目前的現(xiàn)實(shí)目標(biāo)是延長患者的存活時間。
(資料圖)
圖為樊東升做客中新網(wǎng)《醫(yī)學(xué)的溫度》欄目 蓸淼欣 攝
“身如頑石，心似飛鳥”
漸凍癥，即肌萎縮側(cè)索硬化(amyotrophic lateral sclerosis，簡稱“ALS”)。
2014年“冰桶挑戰(zhàn)”讓全球網(wǎng)民關(guān)注到漸凍癥并募集善款。但實(shí)際上，一桶冰水與漸凍癥患者實(shí)際上的痛苦體驗(yàn)還是相去甚遠(yuǎn)?；加袧u凍癥的人，始終保持清醒意識和良好的皮膚感覺能力，卻會逐步喪失運(yùn)動能力，直至呼吸停止。
樊東升從事漸凍癥臨床研究和診療將近30年，是國內(nèi)最早從事此項(xiàng)研究的權(quán)威專家之一。在他看來，“身如頑石，心似飛鳥”是對漸凍癥最精準(zhǔn)的描述。
蔡磊是樊東升診療過的漸凍癥患者里比較知名的一位，原在互聯(lián)網(wǎng)企業(yè)擔(dān)任高管。病休后，他開始搭建漸凍癥科研數(shù)據(jù)平臺、推進(jìn)藥物研發(fā)等。
2019年9月，蔡磊來到北醫(yī)三院，見到樊東升并確診漸凍癥?！八婚_始肉跳的很厲害，后來力量功能逐漸減弱?！狈畺|升說，早期，很多病人可能都不會在意這些表現(xiàn)，比如開門的時候，鑰匙插到鑰匙孔里面擰不動，礦泉水瓶蓋擰不動。這些剛開始的癥狀并不是太嚴(yán)重，但漸凍癥是一個會逐漸發(fā)展的過程。
“相對來說，病程進(jìn)展會比較快，平均3到5年?！狈畺|升說，只有少數(shù)患者發(fā)病后能夠存活十年、二十年。
圖為樊東升 曹淼欣 攝
讓生命有力
樊東升介紹，漸凍癥是一種進(jìn)展性神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病。由于上、下運(yùn)動神經(jīng)元丟失導(dǎo)致球部、四肢、胸部肌肉逐漸無力和萎縮，較少累及動眼肌及括約肌。其起病隱襲，進(jìn)展速度在不同患者中明顯不同，最終多因呼吸衰竭死亡。
樊東升表示，漸凍癥有一重要特點(diǎn)，就是發(fā)病原因不清楚，但可以確定的是與遺傳有關(guān)。
據(jù)他介紹，漸凍癥在臨床上可分為兩種類型：家族性和散發(fā)型。5%-10%的患者為家族性，其余90%為散發(fā)性。家庭聚集研究的結(jié)果發(fā)現(xiàn)漸凍癥和常見的神經(jīng)退行性疾病之間存在重疊，提示易感基因可能會增加親屬之間神經(jīng)退行性疾病的總體風(fēng)險(xiǎn)。
近年來，環(huán)境因素與散發(fā)性漸凍癥的發(fā)病受到了越來越多關(guān)注。目前研究表明，接觸重金屬、農(nóng)藥，外傷，病毒感染，過度體力勞動(尤其是職業(yè)足球運(yùn)動員)、BMI過低營養(yǎng)不良對具有易感基因人群的發(fā)病具有促動作用。
2018年，國家衛(wèi)生健康委員會等5部門聯(lián)合制定了《第一批罕見病目錄》，漸凍癥被收錄其中。作為一個短期內(nèi)較難出現(xiàn)治愈手段的疾病，及早準(zhǔn)確診斷并采取各種方法改善患者及家屬的生存質(zhì)量，延長患者的存活時間是目前現(xiàn)實(shí)的目標(biāo)。
“早診斷至關(guān)重要，但從以往經(jīng)驗(yàn)來看，國內(nèi)外診斷延遲時間幾乎都在十個月以上。短則11個月，長的可能兩三年的時間?！狈畺|升提醒，越是這種表現(xiàn)不太典型的疾病，越容易被誤診。如果患者持續(xù)存在肉跳的情況，特別是感覺到力量減弱，要及時到醫(yī)院神經(jīng)科就診。
他表示，目前，肌電圖檢查可以發(fā)現(xiàn)臨床上還沒有出現(xiàn)問題的肌肉是否已經(jīng)發(fā)生病變，便于早期診斷?，F(xiàn)在國內(nèi)大的漸凍癥中心，半年左右就可做出診斷，大大縮短延遲時間，使早期治療更好發(fā)揮作用。
最后一顆“子彈”
樊東升認(rèn)為，漸凍癥是屬于罕見病里相對常見的一種。2020年通過對中國醫(yī)保大數(shù)據(jù)的分析顯示，我國漸凍癥的發(fā)病率為1.62/10萬，患病率為2.97/10萬。
“以14億人口來計(jì)的話，意味著全中國每年有將近24000多個新病人。也就是兩萬多個家庭因?yàn)檫@個病而卷進(jìn)來?！狈畺|升還提到，從上世紀(jì)60年代以來到現(xiàn)在，漸凍癥發(fā)病率是隨著時間呈線性增長。老齡化趨勢下，病人還在逐年增長。
2022年9月，蔡磊宣布，決定去世后，將自己的大腦和脊髓組織無償捐獻(xiàn)給醫(yī)學(xué)科研使用?！凹热蝗澜缰两穸紵o法攻克漸凍癥，也沒有特效藥，更是找不到病因，我要打光我的最后一顆子彈——把自己的身體捐出去！”他說。
在蔡磊的號召下，已有千余名漸凍癥患者及患者家屬積極響應(yīng)。其中包括“人民英雄”張定宇(漸凍癥患者)。
樊東升介紹，目前北醫(yī)三院也有3例患者捐助神經(jīng)腦組織，專家團(tuán)隊(duì)正在計(jì)劃合作，希望借助神經(jīng)組織腦組織促進(jìn)疾病研究，推動診療技術(shù)發(fā)展。
“現(xiàn)在社會關(guān)注度越來越大，很多患者能夠堅(jiān)持以樂觀的態(tài)度對待疾病，相互鼓勵。”他說，對于漸凍癥患者群體來說，從國家層面到社會層面的支持非常重要。
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